18 Gennaio 2020

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LA MALATTIA DI CREUTZFELD-JAKOB (CJD), SINTOMI E DIAGNOSI

10-07-2019 10:46 - Approfondimenti
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia da prioni che si sviluppa quando una proteina normale, chiamata proteina prionica (PrPC), si trasforma nel prione che causa la malattia. I prioni si accumulano lentamente nel cervello provocando solitamente la formazione di piccole bolle nelle cellule cerebrali, che muoiono gradatamente. Quando muore o non funziona correttamente un numero sufficiente di cellule cerebrali, si sviluppano i sintomi, seguiti alla fine dal decesso.
La CJD può
• Insorgere spontaneamente (il cosiddetto CJD sporadico)
• Essere ereditaria (il cosiddetto CJD familiare)
• Essere acquisita
La CJD sporadica, la forma più comune, colpisce circa 1 persona su un milione ogni anno nel mondo. Rappresenta circa l’85% dei casi. Interessa solitamente individui di età superiore ai 40 anni, in genere intorno ai 60 anni. Per questa forma non esiste una causa nota.
Le CJD familiari risultano da una mutazione del gene della PrPC, che causa il cambiamento di forma della PrPC normale (ripiegamento errato) e la trasforma nel prione che provoca la malattia. Rappresenta il 5-15% dei casi. La CJD familiare è spesso ereditaria e solitamente inizia prima e dura più a lungo della CJD sporadica.
La CJD acquisita può derivare da
• Assunzione di manzo contaminato (chiamata CJD variante)
• Determinate procedure mediche in cui sono stati utilizzati inconsapevolmente materiali o strumenti contaminati (detta CJD iatrogena)
Non sono mai stati riportati casi di CJD trasmessa tramite contatto casuale o intimo con persone affette dalla malattia.
Sintomi
I sintomi iniziali più comuni della CJD (perdita di memoria e stato confusionale) possono assomigliare a quelli di altre forme di demenza, come la malattia di Alzheimer. Questi sintomi sono i primi a manifestarsi nella maggior parte delle persone con CJD, ma alla fine si sviluppano in tutti gli individui colpiti. Per altri il primo sintomo è la perdita di coordinazione muscolare. Nelle persone affette dalla variante della CJD, i primi sintomi tendono ad essere di tipo psichiatrico (come ansia o depressione), piuttosto che perdita di memoria. I sintomi successivi sono simili in entrambe le forme.
Indipendentemente dal fatto che i sintomi si sviluppino gradatamente o in modo brusco, la funzione mentale continua a deteriorarsi, causando spesso manifestazioni quali trascuratezza dell’igiene personale, apatia e irritabilità. Alcune persone si stancano facilmente e diventano sonnolente. Altre non riescono ad addormentarsi.
I muscoli iniziano solitamente a contrarsi in modo involontario e rapido (mioclono) nei primi 6 mesi dopo l’insorgenza dei sintomi. I muscoli possono tremare e le persone possono diventare goffe e scoordinate. La deambulazione diventa instabile e barcollante (simile a quella di un ubriaco). I movimenti possono essere rallentati. Può derivarne una compromissione del controllo dei muscoli in posture insolite, come rotazione del tronco o degli arti in avanti o di lato. I muscoli possono contrarsi quando allungati. Alcuni hanno allucinazioni e crisi convulsive.
Le persone possono spaventarsi facilmente e le reazioni che ne derivano, come sobbalzare quando si sente un rumore forte, sono esagerate. Lo spavento può scatenare lo spasmo muscolare.
I muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono solitamente compromessi, aumentando il rischio di polmonite.
La vista può essere offuscata o ridotta.
I sintomi si aggravano, solitamente molto più rapidamente rispetto alla malattia di Alzheimer, causando una demenza grave.
La maggior parte delle persone con CJD muore entro 6-12 mesi dalla comparsa dei sintomi. Circa il 10-20% sopravvive per 2 anni o più. Chi è affetto da vCJD di solito sopravvive per 18 mesi. Spesso la causa del decesso è la polmonite. I sintomi possono non manifestarsi per 10-20 anni dopo aver acquisito la CJD variante.
La diagnosi può essere difficile. Altri disturbi provocano sintomi simili, pertanto i medici controllano se siano presenti questi disturbi, in particolare quelli che possono essere trattati.
L’esame più utile è la risonanza magnetica per immagini (RMI). Può individuare cambiamenti caratteristici nel cervello, compresi alcuni presenti solo in chi soffre di CJD.
Può essere eseguita una puntura lombare (rachicentesi) per ottenere un campione di liquido cerebrospinale, che viene analizzato per la presenza di prioni. Questo esame è in grado di rilevare piccolissime quantità di prioni nel liquido cerebrospinale ed è pertanto in grado di rilevare la CJD meglio di altri esami. Un’analisi delle urine simile può individuare la vCJD.
Viene effettuato anche un elettroencefalogramma (EEG) per controllare le anomalie caratteristiche dell’attività elettrica nel cervello, che si manifesta nel 70% delle persone con CJD. Tuttavia, questi cambiamenti si verificano più tardi nella malattia e possono non essere sempre presenti.
Di solito, non è necessario esaminare un campione del tessuto cerebrale sotto il microscopio (biopsia) quando le persone sono ancora vive. Tuttavia, l’esame post mortem (autopsia) è essenziale per confermare la diagnosi e il tipo di malattia da prioni.


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